Jako nová technologie detekce genů může sekvenování genů analyzovat a určit kompletní genovou sekvenci z krve nebo slin. Může nejen předvídat možnost, že budou trpět různými nemocemi, individuálními charakteristikami chování a rozumným chováním, ale také uzamknout jednotlivé geny nemoci a předem předcházet a léčit. Dá se říci, že jde o technologii, která může změnit svět.
Podle zpráv zahraničních médií nová studie zveřejněná na platformě preprint paper biorxiv nedávno poukázala na to, že v současnosti bylo provedeno nejkompletnější sekvenování lidského genomu, včetně 8% lidské DNA, které chybělo v prvním sekvenování lidského genomu 20 před lety.
Podle konsorcia telomer na telomer (T2T) sekvenovali celý lidský genom, včetně mapy lidského genomu publikované v roce 2001 a všech chybějících segmentů v mapě lidského genomu publikované v roce 2013.
V novém sekvenování genomu našli vědci 8% dříve chybějící lidské DNA. Pokud bude výzkum konečně ověřen, bude to nejkompletnější mapa lidského genomu vůbec.
V novém sekvenování vědci použili dvě přesnější technologie sekvenování: Oxfordský nanopór a systém pacbio hifi pro dlouhé čtení. Zvýšili počet bází DNA z 2,92 miliardy na 3,05 miliardy a počet genů se zvýšil pouze o 0,4% na rok 19969.
Vědci tvrdí, že v chybějících segmentech genomu bylo nalezeno 200 milionů nových párů bází. Mezi nimi je 2226 genů, z nichž 115 by mělo kódovat protein, ale není jasné, jakou roli hrají tyto geny kódující proteiny.
Stojí za zmínku, že práce se sekvenováním genomu má také určitá omezení. Sekvence DNA použitá vědci pochází z vezikulárního molu (hydatidiformního molu) v ženské děloze, což znamená, že obsahuje pouze 23 chromozomů, nikoli 46. Proto není zahrnut chromozom Y.
