Vědci z Duke University Medical Center a Johns Hopkins University ve Spojených státech tvrdí, že našli nejkritičtější genovou mutaci u nejsmrtelnějšího maligního gliomu, což má velký význam pro diagnostiku a léčbu maligního gliomu a otevírá nové okno pro rakovinu. výzkum. Studie byla publikována v nedávno publikovaném New England Journal of Medicine.
Klíčovým enzymem v metabolismu kyseliny citrónové je isokrátdehydrogenáza. Yanhai, docent katedry patologie Duke University, a jeho tým zjistili, že k mutacím genů IDH1 a idh2 dochází nejen v pozdní fázi maligního gliomu, ale také v rané fázi maligního gliomu. Další spolupracovník, Duke University Preston? Roberte? Darrell, ředitel Tischova centra mozkových nádorů? "Tento výsledek ukazuje, že mutace IDH je nejprimitivnější genovou mutací u maligního gliomu, to znamená, že tato genová mutace se vyskytuje v každé rakovinné buňce v rakovinné tkáni," řekl Bigler.
Kromě toho vědci zjistili, že mutace genů IDH1 a idh2 se vyskytují pouze u maligních gliomů, ale ne v normálních tkáních a buňkách pacientů. To je jedno z klíčových zjištění této studie, protože jen tak může být cílená terapie smysluplná a možná.
IDH1 a idh2 lze použít k rozlišení mezi základním a sekundárním multiformním glioblastomem (GBM), což je podtřída fatálních maligních gliomů. Yan Hai vysvětlil, že mutace IDH podporovala rakovinu. IDH1 a idh2 mutantní geny však mohou být použity jako klinické markery. Vzhledem k různé genové expresi u různých gliomů lze jasně rozlišit pacienty s různými gliomy, což je pro lékaře vhodné provádět individualizovanou léčbu podle různých podmínek. Navíc praktická operabilita této klinické diagnózy je také velmi silná. Protože mutace IDH jsou soustředěny na stejném místě, potřebujeme pouze sekvenovat fragment DNA, kde se mutace IDH nachází, abychom mohli posoudit různé situace maligního gliomu a provést cílenou léčbu.

