Neinvazivní testování DNA je získání genetických materiálů odběrem žilní krve od těhotných žen. Ve srovnání s amniocentézou, villous punkcí a propíchnutím pupeční žíly se tyto testy nazývají neinvazivní testování. Je třeba poznamenat, že neinvazivní testování DNA není jednoduchá a univerzální metoda, ale má určitá omezení, zejména pro trizomii 21, trizomii 18 a trizomii 13. Nicméně, podle příslušných výzkumných zpráv, chromozom aneuploidní onemocnění představují 80-95% prenatálních genetických onemocnění, zejména trizomie 21 a trizomie 18, které byly v Číně zaměřeny na prevenci a kontrolu vrozených vad. Proto, i když neinvazivní testování DNA může detekovat pouze tři druhy chromozomů, je stále reprezentativní.
Lékařská informační síť zjistila, že neinvazivní testování DNA stále nemůže diagnostikovat, zda má plod problémy, protože je to pouze způsob prenatálního screeningu, nikoli prostředek prenatální diagnózy. I když neinvazivní test DNA není kvalifikovaný, neznamená to, že plod musí mít problémy, ale pravděpodobnost problémů je relativně vysoká a je nutná další prenatální diagnóza, jako je amniocentéza a propíchnutí pupečníkové krve.
Neinvazivní testování DNA je vhodné hlavně pro lidi
1. Těhotné ženy starší 35 let nebyly ochotny zvolit invazivní prenatální diagnózu;
2. Těhotné ženy s vysokým rizikem sérologie v prvním a druhém trimestru těhotenství, nebo změna hodnoty jednoho indexu, nejsou ochotny provést invazivní prenatální diagnózu;
3. Těhotné ženy s vysokou hodnotou NT nebo jinou abnormální anatomickou strukturou nebyly ochotny zvolit invazivní prenatální diagnózu;
4. Těhotné ženy, které nejsou vhodné pro invazivní prenatální diagnózu, jako jsou přenašeči viru, placenta previa, hypoplazie placenty, oligohydramnios, negativní rh krevní skupina, historie potratů, hrozící potrat nebo vzácné děti atd.;
5. Pokud amniocentéza buněčná kultura selže, těhotné ženy nejsou ochotny přijmout nebo nejsou schopny provést invazivní prenatální diagnózu znovu;
6. Těhotné ženy, které chtějí vyloučit trizomii 21, trizomii 18 a syndrom trizomie 13, se dobrovolně rozhodnou podstoupit neinvazivní prenatální testy;
7. U těhotných žen s psychickými poruchami v prenatální diagnóze, jako je amniocentéza a propíchnutí pupečníkové krve.

