Každý pár v plodném věku chce mít zdravé dítě, ale celkový výskyt vrozených vad v Číně je asi 5,6 %. Mezi různými příčinami vrozených vad tvoří genetická onemocnění s jedním genem asi 22,2 %. Při rutinním porodním vyšetření musí děti s recesivním onemocněním po narození obvykle vykazovat příznaky, aby se našly abnormality. Jak včas prověřit riziko, že děti trpí recesivními chorobami?
Bez rodinné genetické anamnézy onemocní děti?
Podle údajů zveřejněných Národní zdravotní komisí v roce 2018 se odhaduje, že celkový výskyt vrozených vad v Číně je asi 5,6 %.
Výzkum ukazuje, že v průměru každý normální člověk nese 2,8 patogenních mutantních genů recesivních onemocnění. Tyto mutantní geny mohou pocházet od rodičů nebo od nich samých, které mohou být předány další generaci.
Hao Na, technik odpovědný za porodnické centrum Peking Union Medical College Hospital, představil, že jednogenová genetická onemocnění se týkají genetických onemocnění řízených alelou, s více než 9000 druhy, jako je progresivní pseudohypertrofická svalová dystrofie, spinální svalová dystrofie, talasémie, fenylketonurie atd.
Celková incidence onemocnění s jedním genem byla 1 % a genetický vzorec recesivní dědičné choroby s jedním genem byl následující:
Hao Na představila, že když lidské tělo nese mutantní gen jednoho genu recesivního onemocnění, nazývá se přenašečem. Přenašeč sám neonemocní, ale je 50% šance, že se mutovaný gen přenese na dítě.
Když jsou oba manželé přenašeči jednoho recesivního onemocnění s jedním genem a plod zdědí defektní geny manžela i manželky současně, stane se v budoucnu pacientem. Takové páry mají o 25 % vyšší pravděpodobnost, že budou mít děti s genetickým onemocněním, a o 50 % vyšší pravděpodobnost, že budou mít asymptomatické přenašeče.
Navíc, když jsou ženy přenašečkami patogenního genu X-vázaných recesivních onemocnění, 50 % chlapců v každém těhotenství a porodu jsou děti a 50 % dívek při porodu jsou přenašeči.
Včasný screening a detekce mají velký význam
Jednogenové genetické onemocnění způsobí velkou zátěž a trauma pacientům a jejich rodinám.
Lékaři říkají, že většina monogenních genetických onemocnění vede ke smrti, vážným deformacím nebo invaliditě a chybí cílená léčba a léky (jen asi 5 %), takže náklady na léčbu jsou drahé a obvykle může pouze symptomatická léčba nebo rehabilitační léčba být vzat.
Pro nastávající rodiče je proto velmi důležité efektivně zhodnotit, diagnostikovat a identifikovat riziko běžných monogenních genetických onemocnění před nebo v časném těhotenství.
Nastávající matky mohou během těhotenství nebo na začátku těhotenství provádět screening přenašečů pomocí krevních testů, aby odhalily vysoce rizikové genetické choroby s jedním genem, aby zjistily, zda existují patogenní genové mutace.
Jiang Yulin, zástupce vedoucího lékaře porodnického centra Peking Union Medical College Hospital, navrhl, aby pacienti s vysoce podezřelými monogenními chorobami, páry s rodinnou anamnézou genetických onemocnění nebo mající děti s genetickými chorobami nejprve provedli genetickou diagnostiku a vyšetření na etiologii vlastních onemocnění nebo rodinnou anamnézu a následně by lékaři měli navrhnout, zda je vhodné provádět screening nosičů monogenních onemocnění.
Pokud se zjistí, že manžel a manželka jsou zároveň nositeli genetického onemocnění jednoho genu, je třeba to spojit s genetickým poradenstvím, prenatální detekcí nebo diagnostikou, technologií asistované reprodukce atd. Může účinně předcházet závažným genetickým onemocněním jednoho genu plodu.
Příprava na těhotenství je nejlepším obdobím pro screening
Hao Na řekl, že nejlepší čas na screening přenašečů jednogenových genetických onemocnění je příprava na těhotenství. V tomto období mají nastávající maminky a tatínkové dostatek času, takže jsou při zvažování a rozhodování výsledků testů relativně v klidu a alternativ je mnoho.
Don' nedělejte si starosti, že zmeškáte přípravu na těhotenství. Je možný i časný těhotenský screening. Tato doba je však poměrně krátká. Doporučuje se, aby si manžel i manželka nechali udělat krevní test ve stejnou dobu.
Screening nosičů jednoho genu je jednoduchý a rychlý. Po odborné konzultaci a podepsání příslušného informovaného souhlasu v ambulanci manželé odeberou krevní test (3 ~ 5 ml periferní krve), výsledky se obvykle dostaví do 3 ~ 4 týdnů.
Páry ve fertilním věku se záměrem fertility proto mohou skrínovat nositele recesivní dědičnosti jednoho genu
