Vědci z University of British Columbia v Kanadě a Berlin Institute of Health Research v Německu spolupracovali na vývoji nové terapie pro úpravu genů, kterou lze přímo použít k opravě lidské kůže - pomocí technologie CRISPR v kombinaci s „dopravními prostředky“ nanočástic k přesné korekci patogenních genových mutací. Očekává se, že tento úspěch otevře nové cesty léčby různých genetických kožních onemocnění, od vzácných onemocnění až po běžné stavy, jako je ekzém. Příslušný výzkum byl publikován v posledním čísle časopisu Cell Stem Cell.
Tato terapie je zaměřena na autozomálně recesivně dědičnou ichtyózu (ARCI). Jedná se o vzácné dědičné kožní onemocnění, které se objevuje při narození, s četností výskytu asi 1 : 100 000. Kůže pacienta je extrémně suchá a šupinatá, doprovázená chronickým zánětem a vysokým rizikem infekce. V současné době neexistuje žádná léčba a pacient je celoživotně odkázán na symptomatickou léčbu.
Výzkum ukázal, že nová metoda dokáže úspěšně opravit nejběžnější genetické defekty, které způsobují ARCI u modelů vyrobených ze skutečné lidské kůže, a obnovit až 30 % normální funkce kůže. Předchozí studie ukázaly, že tato hladina je dostatečná k dosažení významných klinických zlepšení. Ještě důležitější je, že přímo řeší hlavní příčinu onemocnění a jediná léčba může přinést dlouhodobé -terapeutické účinky.
CRISPR a další technologie úpravy genů přinášejí novou naději mnoha nemocem, které byly kdysi považovány za „neřešitelné“. Navzdory rychlému vývoji se jeho aplikace na kůži po dlouhou dobu potýkala s problémy: jako první tělesná bariéra kůže přirozeně blokuje cizorodé látky, což ztěžuje průnik větších biologických léků.
Za tímto účelem tým inovativně použil lipidové nanočástice jako „přepravní prostředky“ k přenášení nástrojů pro úpravu genů do buněk. Nejprve používají klinicky schválené lasery k vytvoření bezbolestných mikrometrových pórů na povrchu kůže, což pomáhá nanočásticím hladce překonat bariéry a dostat se hluboko do kožních kmenových buněk. Jakmile je genový editor na svém místě, přesně opraví chybnou DNA a probudí samoopravnou schopnost pokožky.
Tým uvedl, že tato platformová technologie má širokou použitelnost a může se rychle přizpůsobit jiným genetickým kožním onemocněním.
